Genetické vyšetření

Doporučené indikace ke genetickému vyšetření muže poruchou plodností jsou:

  • koncentrace spermií v ejakulátu pod 10 mil/ml,
  • neobstrukční azoospermie,
  • pár s prokázaným genetickým rizikem.

Vyšetření indikuje klinický lékař (gynekolog, urolog) a vyšetřujeme zásadně oba partnery.

Cytogenetické vyšetření - karyotyp

Z periferní krve po kultivací leukocytů stanovujeme počet a tvar chromozomů. Nejčastější chromozomální abnormalitou je u neplodných mužů v 7-13 % Klinefelterův syndrom (47, XXY).

Molekárně - genetická vyšetření

Vyšetření mikrodelecí Y chromozomu - z periferní krve vyšetřujeme dlouhé raménko Y chromozomu na AZF (azoospermický faktor) lokusu, kde jsou regiony AZFa, AZFb, AZFc. Zlomy na těchto pozicích jsou zodpovědné za poruchu tvorby a zrání spermií a jsou ve 100 % přenosné na mužské potomstvo.

Vyšetření CFTR genu - z periferní krve zjišťujeme mutace v genu pro cystickou fibrózu (CFTR – cystic fibrosis transmembrane regulator). Nejčastější mutací je delta F508. Další skladba vyšetřovaných mutací závisí na geografické poloze, snažíme se zachytit co nejvyšší počet mutací v dané populaci.

Preimplantační genetická diagnostika

Indikací k předimplantační genetické diagnostice (PGD) jsou chromozomální poruchy rodičů (translokace, morfologické a početní změny) zjištěné na základě cytogenetického vyšetření, věk ženy vyšší než 39 let, neobstrukční azoospermie, počet ejakulovaných spermií menší než 1 mil/ml a těžké poruchy tvaru a pohyblivosti spermií.

Z 6-8 buněčného embrya získáváme narušením zony pellucidy (mechanicky, laserem, chemicky) šetrně 1-2 buňky, u kterých testujeme početní a tvarové změny chromozomů, jejichž poruchy jsou slučitelné se životem a dále pak translokace. Vzhledem k technickým možnostem barvení chromozomů ve fluorescenčním poli vyšetřujeme 8 chromozomů ve 2 cyklech.